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Sindrome della Vascolarizzazione Fetale Persistente

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Come si cura la sindrome della vascolarizzazione fetale persistente?

L’operazione per la sindrome della vascolarizzazione fetale persistente, simile a quella classica per rimuovere le opacità tipo cataratta congenita (estrazione, vitrectomia, iridectomia) e per appianare una retina distaccata (vitrectomia via pars plicata, a 1.5 mm dal limbus, anzi che a 3.5 mm come nell’adulto, dato che la pars plana non è ancora sviluppata) può risultare assai complessa nella separazione delle zonule dai processi ciliari (tale da rendere impossibile salvare un supporto capsulo-zonulare per il futuro impianto) e sopra tutto per la gestione del sanguinamento (diatermocoagulazione dei vasi persistenti).

Il trattamento antiambliopico, successivo alla chirurgia, dev’essere tempestivo e aggressivo. Occhiali da afachia, occlusione, lente a contatto e impianto secondario di IOL all’età di 18-24 mesi sono necessari per un buon risultato.

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Diagnosi della sindrome della vascolarizzazione fetale persistente

L’ecografia B-scan mostra di solito un bulbo più corto della norma, un cristallino sottile e spesso opaco, con irregolarità a carico della capsula posteriore. La membrana retrolentale non è sempre ben visualizzabile.

Una banda iperecogena nel vitreo (persistenza dell’arteria jaloidea) che connette cristallino e papilla ottica può essere assai sottile e difficile da identificare (Figura 2), oppure così spessa da assumere un aspetto a imbuto. Indagini neuro-radiologiche (risonanza magnetica e TAC) si rendono necessarie solo in quei rari casi in cui si teme un retinoblastoma.

Immagine ecografica (a) di una sottile banda di persistenza dell’arteria jaloidea. Immagine RMN (b) di uno stelo vitreale molto spesso a carico dell’occhio destro.

Prognosi

La vascolarizzazione fetale persistente (PFVS) non progredisce in genere nei primi anni dell’età evolutiva, anche se trazioni sul cristallino (causando lenticono), sui processi ciliari (causando ipotonia) e sulla retina (causando rotture e distacco regmatogeno) sono da mettere in conto con la crescita delle dimensioni oculari.

La prognosi funzionale relativa alle possibilità di recupero visivo dipende quasi interamente dall’entità del coinvolgimento retinico (displasia, in particolare della macula) e in seconda battuta dalla tempestività e dalla bontà del trattamento di riabilitazione (occlusione, utilizzo della lente a contatto, esercizi di stimolazione)

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Cos’è la sindrome della vascolarizzazione fetale persistente?

La sindrome della vascolarizzazione fetale persistente (Persistent Fetal Vasculature Syndrome, PFVS), è una malattia congenita (nessun gene è stato ancora identificato), quasi sempre monolaterale, conseguente alla mancata regressione della vascolarizzazione fetale intraoculare.

Si riscontra nel 3% dei nati a termine e nel 95% dei prematuri. Intensità e conseguenze variano da lievi (con nessun disturbo visivo, diagnosi occasionale o curiosità come il punto di Mittendorf, di solito collocato in basso e nasalmente al polo posteriore del cristallino, la papilla di Bergmeister, una struttura grigia davanti alla papilla ottica e le cisti vitreali) a gravi (con profonde alterazioni del visus, opacità massive, distacco e sovvertimento dell’architettura retinica) (Figura 1).

La vascolarizzazione dell’occhio in epoca fetale ha una componente posteriore (l’arteria jaloidea) che si estende da dietro al cristallino alla papilla ottica, riempiendo la cavità vitreale con numerosi attacchi alla superficie retinica e una anteriore (tunica vasculosa lentis), che si colloca tutto attorno al cristallino, arrivando al bordo della papilla ottica ma con frange posteriori ai processi ciliari, in continuazione con l’arteria jaloidea. Nello sviluppo embrionale normale, il flusso sanguigno cessa intorno al settimo mese, con una progressiva obliterazione e regressione.

Osservazioni biomicroscopiche de: il punto di Mittendorf (a), la papilla di Bergmeister (b), una cisti vitreale (c), una membrana fibrovascolare retrolentale (d), uno stelo di connessione tra polo posteriore del cristallino e papilla ottica (f).

Pertanto, distinguiamo una sindrome della vascolarizzazione fetale persistente anteriore, una posteriore e una mista.

Sindrome della vascolarizzazione fetale persistente anteriore

Nella forma anteriore prevale la tunica vasculosa lentis, con poca o nessuna componente posteriore jaloidea. Già alla nascita, a volte dopo 1-2 settimane di vita, si nota la pupilla bianca (leucocoria), una dimensione più piccola della norma  (microftalmo), una cataratta posteriore e una membrana fibrovascolare retrolentale. La camera anteriore è in genere bassa e i processi ciliari sono allungati. Raramente si individua un “gambo” che collega il polo posteriore del cristallino alla papilla ottica.

Sindrome della vascolarizzazione fetale persistente posteriore

Nella forma posteriore predominano i residui dell’arteria jaloide posteriore talora con una tunica vasculosa lentis, un microftalmo e una cataratta posteriore. Lo stelo vitreale s’inserisce sul cristallino, talora risparmiando l’asse visivo (in questi casi la diagnosi, tardiva, di solito si accompagna alla comparsa di strabismo, intorno ai 9-10 mesi di vita). Talora, dei vasi retinici lo percorrono in continuità e possono causare pieghe, trazioni, rotture e sollevamento della retina. In taluni casi si osserva un’ipoplasia del nervo ottico.

Una serie di patologie si associano su base statistica alla sindrome della vascolarizzazione fetale persistente. Si va da problemi del sistema nervoso centrale, alla sindrome oculo-palatale-cerebrale, alla sclerosi tuberosa, agli esiti di un’infezione intrauterina con il virus dell’herpes simplex, all’esposizione in gravidanza al clomifene, un modulatore selettivo del recettore degli estrogeni, usato nella cura dell’infertilità della donna.

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    Domande Frequenti

    Quali sono le differenze tra il centro di Milano e quello di Nizza Monferrato?

    I nostri Centri dispongono egualmente di strumentazione all’avanguardia. L’ambulatorio di Milano è attivo dal lunedì al venerdì; quello di Nizza Monferrato il sabato. La chirurgia viene effettuata unicamente nella sede di Milano.

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    Come scegliere lo specialista?

    Nella sessione “equipe medica” trova l’elenco dei nostri oculisti, con il proprio campo di competenza specifica. In ogni caso, una prima visita oculistica generica può essere effettuata da uno qualsiasi dei nostri specialisti; consideri quindi anche la disponibilità, i giorni ed orari di visita a lei più congeniali.

    A che età è utile fare la prima visita ai bambini?

    L’età giusta è tra i 3 e i 4 anni. Oggi abbiamo a disposizione strumenti in grado di rilevare difetti di refrazione in modo oggettivo, anche prima dell’età scolare, quando il bimbo sarà in grado di collaborare e dare risposte soggettive utili a identificare la giusta refrazione. Se i genitori, o i famigliari stretti del […]

    In cosa consiste la visita oculistica e quanto dura?

    La visita prevede una fase preliminare in cui personale specializzato (ortottisti, optometristi) raccoglie dati e informazioni con strumenti dedicati, utili al medico oculista per la valutazione conclusiva. La tempistica della visita completa non è assolutamente programmabile in maniera standardizzata e può durare anche un paio d’ore, soprattutto per valutazioni chirurgiche, ove a seconda della patologia, […]

    È sempre necessaria la dilatazione della pupilla durante la visita?

    La dilatazione farmacologica della pupilla serve per controllare in maniera più accurata la parte periferica della retina dell’occhio. Da tenere presente che un esame del fondo dell’occhio senza dilatazione è sempre considerato parziale e non completo. Ad oggi esistono apparecchiature (OPTOS) in grado di fotografare il fondo dell’occhio in maniera accurata e senza dilatare farmacologicamente […]

    Quanto dura l’effetto delle gocce per cicloplegia (dilatazione pupilla)?

    L’effetto delle gocce ha una durata diversa a seconda del collirio impiegato, della reattività individuale, dell’età e del difetto visivo (da un minimo di 3-4 ore, ad un massimo, in rari casi, di 24-48 ore).

    Può essere pericoloso utilizzare le gocce per la dilatazione della pupilla in caso di gravidanza o allattamento?

    In generale i colliri che si utilizzano per dilatare la pupilla sono topici, ma potrebbero entrare in circolo e raggiungere anche il feto. Di solito dopo la 20 esima settimana di gestazione non ci sono rischi per il feto, ma ogni singolo caso viene sempre valutato dall’oculista prima di somministrare qualsiasi tipo di collirio o […]

    È importante togliere le lenti a contatto prima della visita?

    L’azione delle lenti a contatto può alterare la forma della cornea, variandone i parametri e di conseguenza la refrazione del paziente, in maniera più o meno incisiva a seconda del tipo di lenti (morbide, rigide o semirigide).  In base alla motivazione per cui viene richiesta la visita oculistica viene indicato la sospensione di circa 2-3 […]