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Distrofia Maculare

Cos’è la Distrofia Maculare?

Anche detta tipo II di Groenouw, di Fehr o spottiforme, si tratta della distrofia stromale meno comune ma più “cattiva”, in cui l’errore congenito di sintesi del cheratansolfato sembra essere sistemico, dato che non solo nelle cornee espiantate e poi analizzate immunoistochimicamente, ma anche nel sangue circolante i valori di tale glicosaminoglicano (che è un prodotto del normale metabolismo delle cartilagini) sono bassissimi, se non assenti.

Ad onor del vero, esiste un sottogruppo di distrofia maculare con livelli serici e corneali normali di cheratansolfato. La malattia, causata dalla mutazione del gene CHST6, localizzato sul cromosoma 16 ed ereditata con trasmissione autosomica recessiva, esordisce fra i 5 e 9 anni, con riscontro di opacità stromali multiple, bilaterali, di densità variabile, che a differenza di quelle osservate nella granulare interessano la periferia, dove sono più profonde, e non sono circondate da aree trasparenti. L’istologia mostra accumuli di collagene, ravvicinati in modo anormale a livello delle lamelle corneali, e un’ anomala aggregazione dei glicosaminoglicani che colorano con Alcian blu.

La sensibilità corneale può essere ridotta e si possono verificare erosioni corneali ricorrenti. Lo stroma corneale è più sottile che nella norma. La capacità visiva si riduce significativamente dalla quarta decade di vita, a causa della progressiva coalescenza delle opacità e del coinvolgimento dell’intera cornea, sino al limbus e alla membrana di Descemet, con formazione di guttae endoteliali. La diagnosi è clinica e strumentale. Il trapianto di cornea è l’unica soluzione praticabile con successo.

Distrofie maculari

Figura 8. Aspetti alla lampada a fessura di distrofie maculari a diverso stadio evolutivo

Per la loro rarità, citiamo brevemente le distrofie:

  • stromale congenita (CSCD), presente alla nascita con un annebbiamento diffuso della cornea;
  • fleck (FCD) asintomatica e soprattutto non progressiva, caratterizzata da piccoli segni grigiastri tipo forfora (fleck) o dischetti traslucidi sparsi ad ogni livello dello stroma;
  • posteriore amorfa (PACD), si presenta molto precocemente con appiattimenti e assottigliamenti corneali e opacità grigiastre a placca, a carico di tutti gli strati stromali. Il frequente riscontro di alterazioni dell’iride e dell’angolo irido-corneale, insieme all’assenza di progressione clinica, fanno pensare ad una malformazione;
  • nebulosa centrale di Francois (CCDF) è una categoria 4 IC3D, che taluni ritengono una degenerazione anzi che una distrofia, per le sue similitudini con il quadro benigno che ricorda la pelle di coccodrillo shagreen (Figura 9);
  • pre-Descemetica, un’altra mal definita condizione senza famigliarità (sporadica), con opacità grigie focali dello stroma profondo, immediatamente anteriori alla Descemet, benigna per la scarsa influenza sulla visione.
Distrofia nebulosa centrale

Figura 9. Aspetto alla lampada a fessura (a) tipo “coccodrillo shagreen” (b) della distrofia nebulosa centrale

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Domande Frequenti

Viene sempre misurata la pressione dell’occhio durante la visita?

La pressione intraoculare viene misurata a tutti i pazienti sottoposti a visita oculistica, mediante il tonometro a soffio o il tonometro ad applanazione. (Quest’ultimo utilizzato in pazienti con predisposizione o affetti da glaucoma o in fase di terapie cortisoniche locali).

Viene controllato il fondo dell’occhio?

Si, il fondo dell’occhio viene sempre controllato perché alcuni problemi retinici sono asintomatici (assottigliamento o fori della retina) e diagnosticabili solo dal medico oculista attraverso l’esplorazione del fundus.

È sempre necessaria la dilatazione della pupilla durante la visita?

La dilatazione farmacologica della pupilla serve per controllare in maniera più accurata la parte periferica della retina dell’occhio. Da tenere presente che un esame del fondo dell’occhio senza dilatazione è sempre considerato parziale e non completo. Ad oggi esistono apparecchiature (OPTOS) in grado di fotografare il fondo dell’occhio in maniera accurata e senza dilatare farmacologicamente […]

Può essere pericoloso utilizzare le gocce per la dilatazione della pupilla in caso di gravidanza o allattamento?

In generale i colliri che si utilizzano per dilatare la pupilla sono topici, ma potrebbero entrare in circolo e raggiungere anche il feto. Di solito dopo la 20 esima settimana di gestazione non ci sono rischi per il feto, ma ogni singolo caso viene sempre valutato dall’oculista prima di somministrare qualsiasi tipo di collirio o […]

Come scegliere lo specialista?

Nella sessione “equipe medica” trova l’elenco dei nostri oculisti, con il proprio campo di competenza specifica. In ogni caso, una prima visita oculistica generica può essere effettuata da uno qualsiasi dei nostri specialisti; consideri quindi anche la disponibilità, i giorni ed orari di visita a lei più congeniali.

Quanto dura l’effetto delle gocce per cicloplegia (dilatazione pupilla)?

L’effetto delle gocce ha una durata diversa a seconda del collirio impiegato, della reattività individuale, dell’età e del difetto visivo (da un minimo di 3-4 ore, ad un massimo, in rari casi, di 24-48 ore).

Quali sono le differenze tra il centro di Milano e quello di Nizza Monferrato?

I nostri Centri dispongono egualmente di strumentazione all’avanguardia. L’ambulatorio di Milano è attivo dal lunedì al venerdì; quello di Nizza Monferrato il sabato. La chirurgia viene effettuata unicamente nella sede di Milano.

È importante togliere le lenti a contatto prima della visita?

L’azione delle lenti a contatto può alterare la forma della cornea, variandone i parametri e di conseguenza la refrazione del paziente, in maniera più o meno incisiva a seconda del tipo di lenti (morbide, rigide o semirigide).  In base alla motivazione per cui viene richiesta la visita oculistica viene indicato la sospensione di circa 2-3 […]

In cosa consiste la visita oculistica e quanto dura?

La visita prevede una fase preliminare in cui personale specializzato (ortottisti, optometristi) raccoglie dati e informazioni con strumenti dedicati, utili al medico oculista per la valutazione conclusiva. La tempistica della visita completa non è assolutamente programmabile in maniera standardizzata e può durare anche un paio d’ore, soprattutto per valutazioni chirurgiche, ove a seconda della patologia, […]