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Distrofie epiteliali

Cosa sono le Distrofie epiteliali? Quante sono?

Distrofia della membrana basale epiteliale
Anche detta distrofia microcistica, di Cogan o map dot fingerprint è di gran lunga la più comune della distrofie corneali. Nonostante qualche report di ereditarietà autosomica dominante (gene TGFBI/BIGH3), la distrofia di Cogan non è su base famigliare, è rarissima in età evolutiva e la sua frequenza aumenta con l’età; le presentazioni cliniche possono essere assai variabili, fluttuanti e asimmetriche ma tendono a non progredire. Per questo molti ritengono più accurato inserirla nella categoria delle degenerazioni corneali, mentre l’IC3D la colloca in categoria 4.

Una membrana basale aberrante, ispessita, ridondante e replicata su se stessa impedisce la fisiologica aderenza delle cellule epiteliali, che sbagliano direzione nel loro percorso di migrazione, restando intrappolate in cistine sferoidi grigiastre da 0.05 a mezzo millimetro di diametro (bollicine, microcisti, dots), provocando irregolarità lineari grigiastre “ad area geografica” (maps) oppure concentriche, simili ad impronte digitali (fingerprint) con dimensione sino a diversi millimetri, con instabilità della visione e rifrazioni inaffidabili (alterazioni topografiche con astigmatismi “strani”, che vanno e vengono, diplopia monoculare, immagini fantasma) ed erosioni ricorrenti (il 50% dei pazienti con erosioni ricorrenti idiopatiche, senza cioè precedenti di traumi, infezioni o infiammazioni corneali sono affetti da distrofia di Cogan).

Distrofia di Cogan

Figura 2. Aspetti tipici della distrofia di Cogan (map-dot-fingerprint)

Prognosi e terapia
La maggior parte dei pazienti è asintomatica ed è destinata a mantenere una visione sufficiente per le normali occupazioni quotidiane (leggere, guidare, lavorare al PC), tranne che durante gli episodi di erosione corneale, in cui si ricorre ai soliti rimedi generici, colliri umettanti e antibiotici, lenti a contatto terapeutiche o bendaggio, colliri o pomate ipertoniche (cloruro di sodio al 5%) per migliorare l’adesione delle cellule epiteliali alla loro membrana basale.

In quei pochi casi in cui il fastidio è insopportabile e la visione troppo offuscata, è disponibile una soluzione chirurgica capace di risultati eccellenti (se ne approfitta per correggere difetti visivi concomitanti) e duraturi, la disepitelizzazione combinata alla fotoablazione della membrana di Bowman con laser ad eccimeri (PTK), che migliora nettamente l’adesione dell’epitelio allo stroma privato della membrana di Bowman.

In diagnosi differenziale occorre valutare le altre distrofie epiteliali quali:

  • la rara distrofia delle erosioni epiteliali ricorrenti (ERED), in particolare la variante di Smolandiensis, che può sviluppare precocemente (anche prima dei 7 anni) opacità sottoepiteliali tali da richiedere azioni chirurgiche, compreso il trapianto, nel 25% dei casi;
  • la forma di Meesman (epiteliale giovanile, MECD), in cui un’anomalia dell’epitelio corneale, ereditata con modalità dominante e in casi più rari, recessiva (mutazioni a carico dei geni K3 e K12, che codificano per la cheratina), provoca la comparsa di vescicole chiare, puntiformi, ispessimenti irregolari dell’epitelio, prevalentemente nelle zone interpalpebrali (Figura 3a), che si colorano in maniera tenue con fluoresceina. Pur essendo le anomalie presenti fin dai primi mesi di vita, la Meesman è quasi sempre asintomatica durante l’infanzia, i disturbi irritativi si manifestano in epoca più tardiva e la visione è generalmente conservata o solo lievemente diminuita, anche se esiste una variante, detta di Stocker-Holt, ad andamento più severo;
  • la forma di Lisch (LECD), l’unica sinora nota con trasmissione dominante legata al cromosoma X, si presenta di solito durante l’infanzia con opacità grigiastre e microcisti epiteliali che possono organizzarsi in pattern tipici, a vortice (figure 3b) e progredire causando danni significativi alla visione;

    Distrofia di Meesman

    Figura 3. Immagini alla lampada a fessura di una distrofia di Meesman, osservata in retroilluminazione (a); di una Lisch con il caratteristico aspetto vorticoide (b)

  • le più rare e poco definite distrofie subepiteliale mucinosa (con un haze centrale abbastanza denso) e gelatinosa a goccia (drop-like), quest’ultima categoria 1 a trasmissione autosomica recessiva, riscontrata per lo più nella popolazione giapponese, con opacità lattiginose a forma di mora la cui progressione è sovente causa di calo visivo significativo.

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Domande Frequenti

A che età è utile fare la prima visita ai bambini?

L’età giusta è tra i 3 e i 4 anni. Oggi abbiamo a disposizione strumenti in grado di rilevare difetti di refrazione in modo oggettivo, anche prima dell’età scolare, quando il bimbo sarà in grado di collaborare e dare risposte soggettive utili a identificare la giusta refrazione. Se i genitori, o i famigliari stretti del […]

È importante togliere le lenti a contatto prima della visita?

L’azione delle lenti a contatto può alterare la forma della cornea, variandone i parametri e di conseguenza la refrazione del paziente, in maniera più o meno incisiva a seconda del tipo di lenti (morbide, rigide o semirigide).  In base alla motivazione per cui viene richiesta la visita oculistica viene indicato la sospensione di circa 2-3 […]

In cosa consiste la visita oculistica e quanto dura?

La visita prevede una fase preliminare in cui personale specializzato (ortottisti, optometristi) raccoglie dati e informazioni con strumenti dedicati, utili al medico oculista per la valutazione conclusiva. La tempistica della visita completa non è assolutamente programmabile in maniera standardizzata e può durare anche un paio d’ore, soprattutto per valutazioni chirurgiche, ove a seconda della patologia, […]

Quali sono le differenze tra il centro di Milano e quello di Nizza Monferrato?

I nostri Centri dispongono egualmente di strumentazione all’avanguardia. L’ambulatorio di Milano è attivo dal lunedì al venerdì; quello di Nizza Monferrato il sabato. La chirurgia viene effettuata unicamente nella sede di Milano.

Quanto dura l’effetto delle gocce per cicloplegia (dilatazione pupilla)?

L’effetto delle gocce ha una durata diversa a seconda del collirio impiegato, della reattività individuale, dell’età e del difetto visivo (da un minimo di 3-4 ore, ad un massimo, in rari casi, di 24-48 ore).

Posso guidare dopo la visita?

La dilatazione farmacologica della pupilla crea disagi come fotofobia e difficoltà nella messa a fuoco degli oggetti sia da lontano che da vicino. Pertanto si consiglia di evitare la guida dopo la visita.

È sempre necessaria la dilatazione della pupilla durante la visita?

La dilatazione farmacologica della pupilla serve per controllare in maniera più accurata la parte periferica della retina dell’occhio. Da tenere presente che un esame del fondo dell’occhio senza dilatazione è sempre considerato parziale e non completo. Ad oggi esistono apparecchiature (OPTOS) in grado di fotografare il fondo dell’occhio in maniera accurata e senza dilatare farmacologicamente […]

Può essere pericoloso utilizzare le gocce per la dilatazione della pupilla in caso di gravidanza o allattamento?

In generale i colliri che si utilizzano per dilatare la pupilla sono topici, ma potrebbero entrare in circolo e raggiungere anche il feto. Di solito dopo la 20 esima settimana di gestazione non ci sono rischi per il feto, ma ogni singolo caso viene sempre valutato dall’oculista prima di somministrare qualsiasi tipo di collirio o […]

Come scegliere lo specialista?

Nella sessione “equipe medica” trova l’elenco dei nostri oculisti, con il proprio campo di competenza specifica. In ogni caso, una prima visita oculistica generica può essere effettuata da uno qualsiasi dei nostri specialisti; consideri quindi anche la disponibilità, i giorni ed orari di visita a lei più congeniali.