RICOMINCIAMO IN SICUREZZA

Il Centro Oculistico Quattroelle è nuovamente operativo nel rispetto di tutte le norme di sicurezza necessarie.

Il Personale Medico e di Assistenza è provvisto di adeguati dispositivi di protezione personale e procede regolarmente con la disinfezione di tutto il materiale diagnostico prima e dopo ogni visita.
Un comportamento corretto e rispettoso dei pazienti e del personale è fondamentale per accedere serenamente ed in sicurezza alle prestazioni.

Scopri come
Info e Prenotazioni

Distrofie stromali

Cosa sono le Distrofie stromali? Quanti tipi ne esistono?

La Distrofia reticolare

Tra le distrofie stromali, la reticolare (amiloidosi corneale, tipo lattice, LCD) è una delle più comuni. A trasmissione autosomica dominante, l’anomalia consiste nella deposizione di amiloide nello stroma corneale e negli spazi subepiteliali, configurando il quadro di piccoli accumuli sferoidali, macchioline biancastre unite dal caratteristico reticolato di linee, a carico dello stroma anteriore (Figura 5), bene evidenziabili in retroilluminazione.

Clinicamente, si distingue un tipo I (Biber- Haab-Dimmer), un tipo II (con amiloidosi sistemica, sindrome di Meretoja) e i tipi III e IIIA. I difetti del tipo I e del tipo III e IIIA, come molte altre distrofie corneali (granulare, Avellino, Reis-Bückler) sono stati mappati sul gene TGFBI (BIGH3) del cromosoma 5q31 (il tipo III viene però trasmesso con modalità autosomica recessiva), mentre il tipo II è stato mappato sul gene 9q34.

La forma di Biber-Haab-Dimmer si mostra verso la fine della prima decade di vita con erosioni ricorrenti che precedono i cambiamenti tipici dello stroma. La progressiva coalescenza delle ramificazioni, tipo tela di ragno e la diffusione posteriore delle opacità (che però non raggiunge mai la Descemet), conduce ad un deficit funzionale importante, tale da richiedere una cheratoplastica prima dei 50 anni.

La sindrome di Meretoja, sistemica, si presenta intorno ai 30-40 anni con paralisi facciale progressiva. Rispetto al tipo I, le erosioni ricorrenti meno frequenti, le linee reticolate sono più fini, corte, disseminate in maniera casuale, rade e delicate, con un orientamento più radiale. La cheratoplastica viene in genere effettuata più tardivamente (60-70 anni). Le manifestazioni sistemiche comprendono la neuropatia bilaterale progressiva cronica e periferica, disartria, cute secca, molle e pruriginosa, un’espressione caratteristica del volto “a maschera”, labbra protrudenti e orecchie pendule. L’amiloidosi può anche coinvolgere reni e cuore, mettendo a rischio le funzioni vitali.

Distrofie stromali

Figura 5. Aspetto reticolato tipico della distrofia a lattice a luce diffusa (a, b) e in retroilluminazione (c)

Distrofia cristallina di Schneider

La distrofia centrale (cristallina) di Schneider (SCCD) interessa la membrana di Bowman e gli strati più superficiali dello stroma. L’anomalia sta in UBIAD1, gene coinvolto nel metabolismo del colesterolo, mappato sul cromosoma 1p36-p34.1, e viene ereditata con modalità autosomica dominante.

Un eccessivo accumulo di colesterolo e lipidi è verosimilmente alla base dell’opacizzazione bilaterale, che esordisce alla nascita o nella prima infanzia con deficit visivo, che progredisce tipicamente, insieme ad una riduzione della sensibilità corneale e raramente diventa grave (in genere intorno ai 6-8/10 prima dei 40 anni e 5-6/10 dopo i 40 anni, con discreto mantenimento della visione notturna), e abbagliamento.

Le caratteristiche opacità aghiformi scintillanti (cristalli), subepiteliali, rotondeggianti, si rinvengono nelle regioni centrali e paracentrali di cornee diffusamente opache (Figura 6).

Distrofia di Schneider

Figura 6. La storia naturale della distrofia di Schneider: iniziali opacità centrali a mosaico con pochi cristalli, visus poco compromesso, sensibilità corneale mantenuta (paziente sotto ai 20 anni) (a); cristalli di colesterolo più evidenti, con un iniziale arco lipoide, all’età di 40 anni (b): l’acuità visiva e la sensibilità cheratica cominciano a ridursi; in un paziente più anziano (75 anni) luna velatura diffusa riempie le regioni medio-periferiche tra l’opacità centrale e un denso arco lipoideo periferico (c)

Esistono due entità cliniche distinte di distrofia granulare, il tipo I (classico, di Groenouw o GCDI) e il tipo II (detto di Avellino, GCDII).

La distrofia granulare di tipo I è caratterizzata dalla presenza bilaterale di piccoli “granuli” o “briciole”, molteplici opacità biancastre, irregolari ma ben delimitate da zone circostanti trasparenti, a livello dello stroma corneale superficiale centrale, con la periferia indenne. Le lesioni esordiscono in genere prima dei vent’anni, senza preferenze di sesso, con abbagliamento e fotofobia. Tendono nel tempo a progredire (aumentano di dimensioni e numero) e a confluire gradualmente, mentre gli spazi circostanti perdono trasparenza diventando foschi, esitando quindi in un deficit visivo ingravescente, anche intenso, tra i 25 e i 45 anni. Si possono riscontrare erosioni epiteliali dolorose con opacizzazioni secondarie e neovascolarizzazioni.

Rispetto al tipo I, la distrofia granulare di tipo II tende a mostrare un minor numero di depositi, con un aspetto “misto” (simili a fiocchi di neve), anche a livello istopatologico, tra il granulare e la reticolare, queste ultime localizzate nello stroma intermedio e posteriore. La prima è più frequente in Europa, la GCDII prevale in Giappone, Corea e Stati Uniti. Si tratta di condizioni autosomiche dominanti (gli omozigoti sviluppano quadri clinici più precoci e severi), causate da mutazioni del gene multifunzionale TGFBI, mappate a carico del cromosoma 5 (5q31) che codifica per una proteina detta cheratoepitelina. La GCDI è dovuta alla mutazione p. Arg555Trp, la GCDII alla mutazione p. Arg124His.

Recentemente, ha fatto scalpore il risarcimento ottenuto da un paziente statunitense sottopostosi ad un trattamento con laser ad eccimeri a scopo rifrattivo (LASIK) che ha scatenato una distrofia di Avellino, evidentemente latente e non riconosciuta, provocando un danno grave alla visione. La vasta eco mondiale del caso ha sensibilizzato la comunità oculistica sull’opportunità di sicurezza test preliminari sul DNA, e una multinazionale ha cavalcato il momento per farne un vero e proprio business.

Tipi di distrofia granulare

Figura 7. Quadri clinici biomicroscopici di distrofia granulare di tipo I (classica) (a) e tipo II (di Avellino) (b)

Richiedi maggiori informazioni
Compila il form, chiama il numero 02.8057388
o scrivici su WhatsApp 329.4067810

    Domande Frequenti

    Quali sono le differenze tra il centro di Milano e quello di Nizza Monferrato?

    I nostri Centri dispongono egualmente di strumentazione all’avanguardia. L’ambulatorio di Milano è attivo dal lunedì al venerdì; quello di Nizza Monferrato il sabato. La chirurgia viene effettuata unicamente nella sede di Milano.

    Come accedere al Centro oculistico

    Si può accedere al Centro oculistico solo tramite prenotazione. All’ingresso ti verrà misurata la temperatura e dovrai igienizzare le mani utilizzando i dispenser a disposizione. Potrai accedere alla visita solo se munito di mascherina chirurgica. Se non dovessi averne una a disposizione, te la forniremo noi. In sala d’attesa e alla reception sarà fondamentale rispettare […]

    Come scegliere lo specialista?

    Nella sessione “equipe medica” trova l’elenco dei nostri oculisti, con il proprio campo di competenza specifica. In ogni caso, una prima visita oculistica generica può essere effettuata da uno qualsiasi dei nostri specialisti; consideri quindi anche la disponibilità, i giorni ed orari di visita a lei più congeniali.

    A che età è utile fare la prima visita ai bambini?

    L’età giusta è tra i 3 e i 4 anni. Oggi abbiamo a disposizione strumenti in grado di rilevare difetti di refrazione in modo oggettivo, anche prima dell’età scolare, quando il bimbo sarà in grado di collaborare e dare risposte soggettive utili a identificare la giusta refrazione. Se i genitori, o i famigliari stretti del […]

    In cosa consiste la visita oculistica e quanto dura?

    La visita prevede una fase preliminare in cui personale specializzato (ortottisti, optometristi) raccoglie dati e informazioni con strumenti dedicati, utili al medico oculista per la valutazione conclusiva. La tempistica della visita completa non è assolutamente programmabile in maniera standardizzata e può durare anche un paio d’ore, soprattutto per valutazioni chirurgiche, ove a seconda della patologia, […]

    È sempre necessaria la dilatazione della pupilla durante la visita?

    La dilatazione farmacologica della pupilla serve per controllare in maniera più accurata la parte periferica della retina dell’occhio. Da tenere presente che un esame del fondo dell’occhio senza dilatazione è sempre considerato parziale e non completo. Ad oggi esistono apparecchiature (OPTOS) in grado di fotografare il fondo dell’occhio in maniera accurata e senza dilatare farmacologicamente […]

    Quanto dura l’effetto delle gocce per cicloplegia (dilatazione pupilla)?

    L’effetto delle gocce ha una durata diversa a seconda del collirio impiegato, della reattività individuale, dell’età e del difetto visivo (da un minimo di 3-4 ore, ad un massimo, in rari casi, di 24-48 ore).

    Può essere pericoloso utilizzare le gocce per la dilatazione della pupilla in caso di gravidanza o allattamento?

    In generale i colliri che si utilizzano per dilatare la pupilla sono topici, ma potrebbero entrare in circolo e raggiungere anche il feto. Di solito dopo la 20 esima settimana di gestazione non ci sono rischi per il feto, ma ogni singolo caso viene sempre valutato dall’oculista prima di somministrare qualsiasi tipo di collirio o […]

    È importante togliere le lenti a contatto prima della visita?

    L’azione delle lenti a contatto può alterare la forma della cornea, variandone i parametri e di conseguenza la refrazione del paziente, in maniera più o meno incisiva a seconda del tipo di lenti (morbide, rigide o semirigide).  In base alla motivazione per cui viene richiesta la visita oculistica viene indicato la sospensione di circa 2-3 […]